L’epilessia non è una malattia per tutta la vita

35° Congresso LICE – Lega Italiana Contro l’Epilessia

L’EPILESSIA NON E’ UNA MALATTIA PER TUTTA LA VITA

Al Congresso della Lega contro l’Epilessia nuovi studi mettono in evidenza come un corretto iter diagnostico e terapeutico, fin dall’insorgere della patologia, possa portare, in una buona percentuale di casi, alla completa scomparsa delle crisi.

L’importanza della corretta identificazione del profilo del paziente epilettico.

Torino, 5 giugno 2012 – Prognosi a lungo termine dell’epilessia, l’identificazione del profilo del paziente epilettico a rischio di “morte improvvisa” e le relazioni tra sonno ed epilessia nell’adulto e nel bambino. Questi alcuni dei più significativi temi affrontati nel corso del 35° Congresso Nazionale della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE), da sempre preciso indicatore dell’evoluzione medico-scientifica in ambito epilettologico, in programma dal 5 all’8 giugno 2012 presso il Centro Congressi Torino Incontra.

L’epilessia, malattia neurologica che in Italia colpisce oltre 500 mila persone con 30 mila nuovi casi l’anno, è stata sempre considerata una malattia “statica” senza possibilità di remissione, legata ad un trattamento farmacologico per tutta la vita. Tuttavia, negli ultimi anni, studi condotti su campioni rappresentativi di pazienti hanno dimostrato che, con una corretta impostazione della terapia farmacologica al momento della diagnosi, è possibile ottenere nell’80-90% dei casi una regressione delle crisi per periodi anche prolungati. Inoltre, a 20 anni dalla diagnosi, circa il 50% dei pazienti riferisce una completa scomparsa delle crisi, con conseguente sospensione del trattamento.

“Inoltre – dichiara Ettore Beghi, dell’Istituto Mario Negri di Milano e Past President della LICE – recenti studi effettuati dopo prolungata osservazione di pazienti con nuova diagnosi di epilessia hanno permesso di definire meglio la prognosi della malattia, riducendo al 20% i soggetti cosiddetti “farmaco resistenti”, che continuano, cioè, a manifestare crisi nonostante ripetute variazioni dello schema terapeutico, riconoscendo, quindi, la presenza di quadri prognostici diversificati. Tra questi – continua Beghi – la possibilità di una remissione delle crisi anche dopo periodi prolungati di farmacoresistenza. Questa osservazione fa supporre che, disponendo di un’ampia gamma di farmaci, uno di questi si possa rivelare efficace laddove altri avevano fallito. Questa ipotesi – conclude Beghi – è in corso di valutazione, tra l’altro, in uno studio nazionale coordinato dalla Clinica Neurologica dell’Università di Milano-Bicocca, con la collaborazione di ricercatori appartenenti alla Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) e all’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano”.

Un’altra tematica affrontata durante il 35° Congresso LICE è la relazione tra sonno ed epilessia nell’adulto e nel bambino dove sono stati approfonditi i meccanismi d’interazione per evidenziare le implicazioni terapeutiche volte a garantire una migliore qualità di vita delle persone affette da questa patologia.

“Se le strette relazioni tra sonno ed epilessia – ha affermato Lino Nobili – sono note fin dall’antichità, ora è appurato che i meccanismi neurofisiologici che sottendono il sonno, in particolare quello Non-REM, giocano un ruolo attivante nei confronti dell’attività epilettica ed alcune forme di epilessia possono manifestarsi quasi esclusivamente durante il sonno. Le caratteristiche delle crisi notturne – continua Nobili-  sono estremamente variabili a seconda del tipo di epilessia e talvolta possono assumere sembianze difficilmente differenziabili da altri disturbi del sonno. E’, inoltre, da considerare – seppur si tratti di un’evenienza molto rara – che le crisi in sonno, rispetto a quelle durante periodi di veglia, sono associate ad una più alta frequenza di casi di morte improvvisa, non legati a traumi conseguenti ad una crisi o ad altre cause identificabili (SUDEP- Sudden Unexpected Death in Epilepsy)”.

Numerosi studi recenti hanno mostrato che nelle persone affette da epilessia, indipendentemente dalla presenza di crisi notturne, la frequenza di disturbi del sonno è molto più elevata che nella popolazione generale. Tale fenomeno è da ricondursi a vari fattori: l’attività epilettica e le crisi possono determinare una marcata frammentazione del sonno; alcuni farmaci antiepilettici, seppur efficaci sull’epilessia, possono modificare la struttura del sonno riducendo il suo ruolo ristoratore, infine, aspetti emotivi possono facilitare l’insorgenza di insonnia nei pazienti epilettici.

“Poiché la deprivazione di sonno facilita l’occorrenza di crisi epilettiche e a loro volta le crisi e l’attività epilettica possono portare ad una deprivazione di sonno – Pierangelo Veggiotti – garantire un buon sonno al paziente con epilessia costituisce un aspetto importante della gestione terapeutica. Recenti scoperte hanno, inoltre, mostrato che il sonno svolge un ruolo fondamentale nella sviluppo plastico del cervello, nella regolazione di processi cognitivi e funzioni importanti, quali la memoria. La presenza di attività epilettica in sonno, anche in assenza di crisi epilettiche, interagisce negativamente con queste funzioni e può, pertanto, portare all’insorgenza di deficit cognitivi e comportamentali, come si osserva frequentemente in alcune forme di epilessia dell’età evolutiva”.

A proposito, poi, dei casi di SUDEP, durante il Congresso LICE, è emersa l’esigenza, trattandosi di un evento drammatico, più frequente quando le crisi sono più numerose, di ottenere un controllo soddisfacente delle crisi stesse con i farmaci o con l’intervento neurochirurgico. Nonostante si tratti, infatti, di eventi molto rari (0,1-2 pazienti/1000/anno) – se si calcola tutta la popolazione delle persone con epilessia – questi diventano, tuttavia, più frequenti quando si prendono in considerazione soltanto i pazienti più gravi, farmaco-resistenti (6-9 pazienti/1000/anno). Per questo motivo diventa fondamentale un strategia terapeutica mirata alla prevenzione della SUDEP.

“I meccanismi ipotizzati alla base della SUDEP sono respiratori e cardiaci e si hanno evidenze che esistano fattori predisponenti individuali, su base anche genetica – ha dichiarato Angela La Neve –  Uno degli obiettivi, quindi, è quello di identificare il profilo del paziente a rischio di SUDEP per poter prevenire l’evento. In quest’ottica la LICE ha avviato uno studio mirato ad individuare anomalie genetiche potenzialmente predisponenti alla SUDEP in pazienti con familiarità per morte improvvisa, legata o meno ad una diagnosi di epilessia, o anamnesi personale di patologia cardiaca aritmogena. In linea con tale ipotesi di studio è stato formulato un questionario ad hoc di rapida compilazione per individuare i potenziali pazienti a rischio che, oltre ad essere studiati da un punto di vista genetico, vengono anche sottoposti ad uno screening cardiologico di secondo livello”.

LICE

La LICE è una Società Scientifica senza scopo di lucro a cui aderiscono oltre 1000 specialisti di branca neurologica, operanti in tutto il territorio nazionale. La LICE ha come obiettivo principale quello di contribuire alla cura e all’assistenza dei pazienti con epilessia nonché al loro inserimento nella società, promuovendo e attuando ogni utile iniziativa per il conseguimento di tali finalità.

FONDAZIONE EPILESSIA LICE

La Fondazione non ha scopo di lucro e si propone il sostegno alla ricerca medico-scientifica sulle patologie dell’epilessia e sull’insieme delle malattie ad essa inerenti. La Fondazione si impegna, quindi, nel sostegno di ogni aspetto delle attività di ricerca medico scientifica nei suddetti settori, gestendo finanziamenti da assegnare a tale scopo. La Fondazione promuove intese e convenzioni con organismi e società aventi scopi similari ai propri.

Per maggiori dettagli, consulta i siti Internet:

www.lice.it; www.fondazioneepilessialice.it;