Mutazione genetica associata a disturbi degli occhi

Un gruppo di ricercatori del King College di Londra e dell’Universita’ di Exeter ha scoperto una mutazione genetica durante lo sviluppo dei nervi responsabile del controllo dei muscoli oculari che causa disturbi del movimento degli occhi come la sindrome di Duane, forma di strabismo. La ricerca e’ stata pubblicata su Pnas. Quando i nervi si sviluppano nel grembo rispondono a una serie di segnali che influenzano la direzione della crescita in zone precise. Quando il sistema funziona come dovrebbe, il giusto tipo di nervo cresce nella parte appropriata del corpo. I segnali provengono dalle proteine secrete.

La proteina mutata nella Sindrome Duane agisce come un interruttore impazzito che rende le cellule nervose incapaci di distinguere tra un segnale di impulso o di inibizione alla crescita. Di conseguenza, i nervi che controllano i movimenti oculari sviluppano muscoli nelle aree sbagliate, causando la completa o parziale perdita del movimento oculare. Disturbo che se non e’ corretto chirurgicamente, puo’ portare alla cecita’ parziale in eta’ avanzata. I risultati dello studio aiuteranno a identificare ulteriori meccanismi coinvolti per modificare selettivamente lo sviluppo del nervo e a realizzare strategie curative che puntino sulla proteina modificata.