Genetica: nuovo modello chiarisce processi ereditari

Il codice genetico può fornire un’ampia gamma di informazioni su una persona, dal loro aspetto fisico come il colore degli occhi, alla resistenza, o predisposizione, alle malattie. Questi geni sono ereditati dai nostri genitori, ma come e quando esattamente essi vengono ereditati non è stato ancora chiarito con precisione. Un nuovo modello sviluppato dai ricercatori dell’Istituto Max Planck ha dato una risposta a questa domanda.

La mappa genetica di un organismo vivente si trova nel nucleo della cellula, in forma di acido deossiribonucleico (DNA). Anche i mitocondri, organuli che forniscono energia alle cellule, contengono informazioni ereditarie, come un loro DNA. Queste informazioni ereditarie sono conosciute come DNA mitocondriale (mtDNA). Poiché i mitocondri hanno un ruolo centrale nella fornitura di energia all’interno del corpo, le mutazioni dei geni del mtDNA possono avere gravi effetti sulla salute. Qualsiasi anomalia dei mitocondri può portare a disturbi metabolici nella persona che ne è affetta, mentre le mutazioni del mtDNA possono causare debolezza muscolare, malattie neurodegenerative, disturbi cardiaci e diabete. Queste malattie possono essere trasmesse alla generazione successiva e quindi è ancora più importante capire il processo ereditario.[one_fourth last=”no”]

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Finora, nessun sistema modello è stato in grado di esplorare la questione di come e quando vengono determinate le proporzioni delle mutazioni patogeniche del mtDNA che saranno ereditate. Christoph Freyer, scienziato ricercatore dell’Istituto Max Plank per la biologia dell’invecchiamento di Colonia, Germania, e del Karolinska Institute di Stoccolma, Svezia, insieme a un team di ricerca internazionale ha sviluppato un nuovo modello e ha trovato delle risposte. Secondo la ricerca, le differenze intra-familiari del grado di mutazione dei geni mitocondriali è in gran parte determinato prima che la madre stessa sia nata. Sembra anche che la rispettiva malattia possa essere passata alla generazione successiva attraverso i geni mutati, ma solo il mtDNA materno è trasmesso.

Il ruolo principale in questo processo è ricoperto da un patogeno, cioè una mutazione che provoca una malattia in un gene mitocondriale conosciuto come “tRNA metionina”. Le mutazioni nei geni mitocondriali di tRNA causano un’alta percentuale delle malattie mitocondriali conosciute, anche se i geni di tRNA costituiscono solo una frazione del mtDNA totale. Questa discrepanza non è stata mai spiegata in modo soddisfacente.

La scoperta principale di Freyer è stata dimostrare che diversamente dai geni che codificano le proteine, che la ricerca ha recentemente scoperto essere soggetti a selezione prenatale, i geni di tRNA non sono eliminati dalla linea germinale della femmina. Quindi se e fino a che punto i geni mutanti possono essere trasmessi alla generazione successiva è deciso quando la futura madre è ancora un embrione, durante lo sviluppo delle cellule germinali. I geni mutanti spesso coesistono con i geni normali, una situazione chiamata eteroplasmia, nelle cellule degli ovuli che ne sono affetti. In altre parole, i geni mutati e non mutati si trovano in ogni cellula dell’ovulo in una particolare proporzione e quindi la mutazione può essere trasmessa o no alla generazione successiva. Questo spiega anche le differenze che ci sono all’interno di una famiglia.

In conseguenza a queste scoperte scientifiche, i ricercatori hanno scoperto una caratteristica della genetica materna che potrebbe preparare il terreno a nuove possibilità per la diagnosi genetica.

L’osservazione che in questo modello i mitocondri dei topi cercano di compensare i potenziali difetti causati dalle mutazioni ci dà ulteriori informazioni sui meccanismi ereditari alla base della malattia mitocondriale. “Forse,” suggerisce Freyer, “questa compensazione potrebbe essere stimolata con la medicina.” Il giovane ricercatore ha in programma di usare il suo modello sui topi in futuro per testare le cure che potrebbero prevenire la trasmissione ereditaria delle mutazioni del mtDNA.

Per maggiori informazioni, visitare:

Istituto Max Planck per la biologia dell’invecchiamento:
http://www.age.mpg.de/index.php

Karolinska Institute:
http://ki.se/?l=en