Scoperto un gene chiave nella crescita del cervello. Responsabile della microcefalia

Scoperto il ruolo chiave di un gene responsabile della microcefalia, una patologia che determina la ridotta crescita del cranio, con conseguente grave ritardo mentale, e che colpisce un nato ogni diecimila. Lo studio, effettuato dai ricercatori del Research Institute of Molecular Pathology di Vienna (Austria) in collaborazione con i colleghi australiani della Monash University, è stato pubblicato su Cell Reports.

David Keays, a capo del gruppo di ricerca austriaco, spiega che a essere colpevoli sono alcune mutazioni del gene Tubb5, responsabile della produzione di tubulina, sostanza indispensabile per la costruzione dello scheletro delle cellule: ogni volta che una cellula si muove o si divide, infatti, si basa sulle ‘linee guida’ di questa struttura interna, che agisce come un ponteggio.

Gli studiosi sono stati in grado di interferire con la funzione del Tubb5 nel cervello di topi non ancora nati, causando importanti disturbi nella formazione e nella migrazione delle cellule cerebrali – sia la generazione dei neuroni dalle cellule staminali che il loro corretto posizionamento nella corteccia cerebrale sono infatti fattori essenziali per lo sviluppo del cervello dei mammiferi.

Anche se lo studio sugli esseri umani è ancora lontano dall’essere effettuato, spiegano i ricercatori, queste informazioni saranno fondamentali per curare i bambini con questa malattia e consentiranno lo sviluppo di nuovi test genetici. «Il nostro progetto dimostra – conclude Keays – come la ricerca in laboratorio può contribuire a migliorare la vita nella clinica».