Melanoma: scoperte delle associazioni con delle mutazioni

Due nuovi studi pubblicati su Science Express hanno scoperto che il 71 per cento dei melanomi sono collegati a una delle due mutazioni somatiche che intervengono sul gene Tert. Queste ricerche del The Broad Institute of Harvard provano che anche le mutazioni ricorrenti in regioni con funzioni regolatorie del genoma (e non solo in quelle che riguardano la codifica delle proteine) potrebbero guidare la crescita dei tumori.

Il gene Tert codifica per una sottounita’ dell’enzima telomerasi, che ricopre la parte finale dei cromosomi. Gli scienziati hanno prima sequenziato l’intero genoma di melanomi maligni scoprendo che le due mutazioni erano presenti in 50 dei 70 melanomi studiati. Si tratta di mutazioni che incrementano l’attivita’ trascrizionale del gene da due a quattro volte. Un successivo studio ha mostrato che le linee cellulari derivate da vari tipi di tumore presentano la stessa mutazione nel 16 per cento dei casi. In una famiglia con la predisposizione al melanoma, i membri malati di questa patologia erano portatori di una mutazione nella linea germinale di una regione di regolazione del gene Tert. .