Rachitismo: nella forma comune manca una proteina responsabile della solidità delle ossa

Un nuovo studio della McGill University ha scoperto il ruolo fondamentale dell’osteopontina, una proteina del substrato di denti ed ossa, nella forma piu’ comune di rachitismo ereditario, il rachitismo ipofosfatemico legato all’X (XLH). In questa patologia, i bambini sono di bassa statura, essenzialmente a causa della deformazione ad arco degli arti inferiori, e presentano una ridotta mineralizzazione ossea. A quanto si legge sul Journal of Bone and Mineral Research, gli scienziati hanno scoperto che l’attivita’ enzimatica del gene PHEX, le cui mutazioni possono portare alla XLH, causano una essenziale diminuzione e una quasi totale assenza dell’osteopontina nelle ossa.
L’osteopontina, permette normalmente la rimineralizzazione di ossa e denti e li indurisce per soddisfare le esigenze biomeccaniche a cui sono sottoposti. Nei pazienti affetti da XLH, privi dell’ enzima PHEX, viene impedito l’indurimento dell’osso e si hanno cosi’ ossa morbide e deformate, che generano disturbi come le gambe arcuate.