Telethon individua terapia farmacologica contro grave malattia genica da accumulo acido lattico
Il gruppo di ricerca dell’istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli guidato da Nicola Brunetti-Pierri ha individuato una potenziale terapia farmacologica contro l’accumulo di acido lattico che si osserva in una rara malattia metabolica di origine genetica: il piruvato deidrogenasi, malattia caratterizzata da gravi problemi neurologici e legata alla carenza di un enzima essenziale per il metabolismo.
Lo comunica una nota Telethon che cita il prof Brunetti-Pierri, quando spiega come ”il problema di questi pazienti e’ l’accumulo di acido lattico che danneggia vari tessuti e in particolare cervello e muscoli, con danni permanenti e progressivi la cui gravita’ dipende dall’entita’ del deficit enzimatico”.
Lo studio e’ stato pubblicato su Science translational medicine, rivista dedicata a quelle ricerche che hanno la potenzialita’ di essere applicate rapidamente in ambito clinico: e’ proprio il caso dello studio dei ricercatori del Tigem, che hanno dimostrato come un farmaco gia’ utilizzato per altre patologie – il fenilbutirrato – possa essere efficace nel controllo dei danni legati all’eccessivo accumulo di acido lattico.
Il fenilbutirrato e’ attualmente utilizzato per le malattie metaboliche dovute a difetti del ciclo dell’urea e, da poco, anche nella malattia delle urine a sciroppo d’acero.
”Poiche’ il farmaco e’ gia’ ampiamente utilizzato per altre malattie non abbiamo bisogno di verificarne l’eventuale tossicita’, perche’ altri lo hanno gia’ fatto prima di noi” ha indicato Rosa Ferriero , mebro del team di ricerca, in merito all’avvio di un primo studio clinico sui pazienti.
”Nello stesso tempo – ha aggiunto al scienziata – voglio, pero’, dare un messaggio importante: prima di impiegare il fenibutirrato nei pazienti occorre aspettare i risultati dello studio clinico, che ci consentira’ di capire effettivamente se quanto osservato in laboratorio valga anche per l’uomo”.
