Igroma cistico: la genetica in soccorso della diagnosi prenatale

Un test genetico consente di individuare con maggiore precisione la presenza di igroma cistico, una malattia che colpisce il feto e che, quando non causa aborto spontaneo, va quasi sempre incontro ad una interruzione volontaria di gravidanza per la convinzione che questi bimbi nasceranno gravemente malati.

Lo studio ha riguardato 220 gravidanze con diagnosi di Igroma Cistico. “Sono tutte donne che arrivavano presso il Centro Diagnosi Terapie Fetali del Gemelli con la diagnosi fatta in altra sede e un ‘consiglio’ di aborto volontario”, spiega Giuseppe Noia, del Gemelli Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. “Le abbiamo sottoposte ad analisi cromosomica per verificare quali bimbi fossero affetti da altre condizioni genetiche, patologiche oltre all’igroma e, dopo l’amniocentesi nel 55% dei casi i feti erano normali. Alla fine sono nati 50 bambini sani, che altrimenti sarebbero stati condannati a non nascere. Di questi, 31 li abbiamo seguiti con follow up di lungo periodo e 21 sono ancora oggi soggetti sani, 10 hanno rivelato delle forme di problematiche perinatali. Insomma non è vero che questi bimbi sono condannati, il 68% nasce ed è sano ad un lungo follow up”.

I test genetici necessari allo studio della patologia, sia sulle madri che sui bimbi, al fine di poter individuare un eventuale gene predisponente o fare consulenze per escludere le prognosi peggiori, sono stati fatti nei laboratori di l’Istituto di Genetica MAGI. “La medicina fetale – ha spiegato Noia – enfatizza la dignità del feto come paziente anche in condizioni patologiche ritenute fino a pochi anni fa incurabili. Partendo da questo punto di vista la diagnosi prenatale assume una luce nuova. Contrapponendosi alla visione che la vorrebbe finalizzata solamente all’eliminazione dei feti con anomalie congenite diviene, con la medicina fetale, il punto di partenza per cercare soluzioni terapeutiche capaci di garantire vita e salute al nascituro”.