Sequenziamento del DNA: tecnica che affina la ricerca di geni

PASSI avanti nella mappatura del Dna umano. Una nuova tecnica è risultata infatti in grado di determinare se una particolare sequenza genetica proviene dalla madre o dal padre di un individuo.

Il metodo, descritto in uno studio del network di scienziati Ludwig Cancer Research sul giornale Nature Biotechnology, promette di chiarire meglio come i geni contribuiscono all’insorgenza di malattie e di migliorare il processo di selezione dei donatori e dei riceventi di organi.

“La tecnica consentirà ai clinici di valutare meglio il rischio individuale di una determinata malattia, in una determinata persona. E’ potenzialmente in grado di trasformare la medicina personalizzata”, assicura Bing Ren della San Diego School of Medicine, che ha guidato la ricerca sulla tecnica ribattezzata ‘HaploSeq’.

Le attuali tecnologie di sequenziamento sono veloci e ormai anche economiche: il genoma di un individuo può essere ‘mappato’ in circa una settimana per un costo di 5.000 dollari. “In un futuro non troppo lontano – afferma Ren – ognuno di noi avrà il proprio genoma sequenziato. Questo diventerà lo standard per le cure mediche. Ma fino a oggi c’era un problema: fatta eccezione per i cromosomi sessuali, ognuno di noi ha due copie di ciascun cromosoma. Una copia viene dalla mamma, l’altra dal papà. I sistemi attuali non riescono a distinguere tra le due copie di ogni gene e, pertanto, non sono molto efficaci nel determinare se particolari differenze genetiche abbiano origine dalla madre o dal padre di un individuo, rendendo le analisi genetiche meno precise”.

HaploSeq, ottenuta con raffinati approcci di biologia molecolare e bioinformatica, risolve la questione con un avanzamento che “ha implicazioni immediate nell’uso della genomica nella pratica clinica, e avrà effetti profondi sulla ricerca futura”, spiega Siddarth Selvaraj, che ha contribuito allo studio. Nell’immediato, infatti, il sistema consentirà ai clinici di valutare meglio il rischio individuale di malattia per ogni paziente, una pietra miliare nella medicina personalizzata.

Per esempio, le persone a rischio cancro spesso hanno più di una mutazione del Dna. HaploSeq potrebbe consentire ai medici di determinare se le due mutazioni sono sullo stesso cromosoma o su cromosomi diversi, cosa che potrebbe aiutare molto nella corretta valutazione del rischio. Il pericolo di malattia, infatti, risulta ridotto se le due mutazioni si trovano sullo stesso cromosoma, poiché molte volte il cromosoma ‘buono’ compensa e riduce il rischio. Allo stesso modo il metodo, una volta affinato, potrà migliorare le metodiche con cui si stabilisce se esiste una corrispondenza genetica tra donatore di un organo e ricevente. Ma non è tutto: “in teoria – conclude Ren – si potrà confrontare la vostra sequenza genetica con quella del vostro vicino di casa, per sapere se avete antenati in comune”.

Recentemente un ‘azienda statunitense ha annunciato un nuovo servizio che, ‘intrecciando’ digitalmente il Dna dei futuri genitori, permetterà di verificare la presenza di potenziali patologie su migliaia di “bimbi virtuali”. In questo modo i futuri mamma e papà, che si affidano alla fecondazione artificiale, potranno scegliere lo spermatozoo di un donatore e determinare le caratteristiche del futuro nascituro.