Tornano gli incontri sul rene policistico con il patrocinio incondizionato di AIRP: a Bari si è svolto un simposio con tavola rotonda per parlare della malattia

Nella regione Puglia ne soffrono circa 4.000 persone, delle quali 340 in terapia sostitutiva (222 in dialisi e 118 con trapianto di rene). 

17 febbraio 2014, Bari – Prosegue nel 2014 il ciclo di incontri dedicati al rene policistico con il patrocinio non condizionato di AIRP (Associazione Italiana Rene Policistico) Onlus. Sabato 15 febbraio si è svolta a Bari un’intera giornata di discussione sulla malattia del Rene Policistico Autosomico Dominante (ADPKD), conclusa da una tavola rotonda con i pazienti e le loro famiglie volta a creare un momento di confronto sulla patologia.

Il rene policistico dell’adulto (autosomal dominant polycystic kidney disease – ADPKD) è una malattia ereditaria,  multi-organo, ad esordio tardivo, caratterizzata in primo luogo dalla formazione di cisti in entrambi i reni. Si tratta di una delle malattie genetiche più comuni, che colpisce circa 60.000 persone in Italia e che si stima riguardi circa 4.000 persone in Puglia (se si considera un’incidenza di 1 persona su 1.000).

“Il rene Policistico Autosomico Dominante rappresenta la principale causa genetica di insufficienza renale, oltre a presentare svariate manifestazioni renali ed extrarenali – afferma il Prof. Loreto Gesualdo, Professore Ordinario di Nefrologia, Università degli Studi di Bari e Direttore S.C. Nefrologia, Dialisi e Trapianto, Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale “Policlinico”, Bari – In Puglia il 6% dei pazienti in dialisi è affetto da rene policistico, in totale si tratta di 222 persone, e la malattia è presente nel 8% dei pazienti trapiantati, cioè 111 pazienti”.

Anche se sono in corso numerosi studi clinici per la messa a punto di soluzioni terapeutiche per contrastare la crescita delle cisti, non esiste ancora alcuna cura disponibile che ne rallenti o arresti la progressione. Attualmente la dialisi (8,2% i pazienti ADPKD in trattamento dialitico in Italia) e il trapianto d’organo rappresentano gli unici interventi terapeutici mirati a ritardare o fermare la malattia.

GENETICA E DIAGNOSI -Trattandosi di una malattia ereditaria, ogni figlio di un genitore portatore di ADPKD (forma dominante) ha una probabilità del 50% di ereditare la patologia. La diagnosi di ADPKD in soggetti sintomatici viene solitamente eseguita mediante tecniche di diagnostica per immagini, tuttavia, soprattutto in soggetti giovani, si possono ottenere risultati falsi negativi, per cui è importante confermare la diagnosi clinica mediante test genetico.

“La diagnosi molecolare di ADPKD richiede tempi lunghi, è costosa e presenta diverse difficoltà tecniche – afferma la Dott.ssa Maddalena Gigante, Dirigente Biologo Universitario presso Azienda O-U Ospedali Riuniti di Foggia – Ad oggi, nei nostri laboratori sono stati analizzati mediante sequenziamento classico circa 110 pazienti affetti da rene policistico, permettendoci di raggiungere importanti risultati nella diagnosi e nell’individuazione dello status genetico di potenziali donatori”.

Grazie all’acquisizione di un moderno strumento di Next Generation Sequencing (NGS), nell’immediato futuro i laboratori pugliesi potranno analizzare un numero maggiore di pazienti in tempi più brevi e con costi minori, con chiari vantaggi per i pazienti e per la pratica clinica.

IL RENE POLICISTICO NEL BAMBINO  – Sebbene la forma “dominante” del rene policistico fosse indicata nella vecchia terminologia medica anche come “tipo adulto” (proprio per la sua  espressione tardiva rispetto alla forma recessiva, detta anche “tipo infantile”), nella letteratura scientifica inizia ad evidenziarsi il fatto che l’espressione di  malattia della forma dominante può essere presente anche in età pediatrica, in termini di difetto di concentrazione urinaria ma, soprattutto, di incidenza significativa di ipertensione arteriosa.

“Con l’intento di verificare la significatività di questo fenomeno – sostiene la Dott.ssa Laura Massella, Dirigente Medico presso l’U.O. di Nefrogia e Dialisi dell’ Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma –  sono in corso sia uno studio Europeo sponsorizzato dalla ERA-EDTA (European Renal Association) attraverso l’utilizzo del monitoraggio pressorio/24 ore, sia una raccolta dati  avviata  come Gruppo di Studio all’interno della Società Italiana di Nefrologia Pediatrica relativa a pazienti italiani affetti sia da forma dominante che recessiva. Ci auguriamo – conclude la Dott.ssa Massella – che i risultati che otterremo, prodotti in modo rigorosamente scientifico, possano fornirci indicazioni utili sul management di questi piccoli pazienti, a tutt’oggi, non chiaramente definito”.

L’IMPEGNO DI AIRP – “Dopo un anno di grandi successi ma anche di difficoltà quotidiane, iniziamo il 2014 con l’intento di dare ancora più speranza ai nostri pazienti – afferma Luisa Sternfeld Pavia, Presidente di AIRP Onlus – L’iniziativa Road Show 2013-2014 rappresenta un’occasione importante di confronto con i pazienti, supportati dai nefrologi, fortemente voluta dalla nostra associazione per favorire la conoscenza di un tema molto delicato e di non facile comprensione, anche per chi ne soffre”.

Proprio con l’intento di diffondere la conoscenza della patologia e del suo impatto individuale e sociale, nel 2013 AIRP Onlus ha redatto due Volumi dedicati al rene policistico, utile strumento per i pazienti e per gli specialisti: il volume 1 “Rene Policistico Autosomico Dominante. Parlarne è già combatterlo”, rivolto ai pazienti e alle loro famiglie e il volume 2 “Manifestazioni Renali ed Extrarenali del Rene Policistico Autosomico Dominante”, per il nefrologo e il medico di medicina generale.

La tavola rotonda di sabato 15 febbraio ha chiuso un’intera giornata di aggiornamento scientifico rivolta a Medici di Medicina Generale, Nefrologi, Biologi e Infermieri.