Amniocentesi: il salto alla sostituzione con analisi del sangue sarebbe un immenso traguardo

La sfida per avere la certezza di eventuali malformazioni del feto, con un semplice test del sangue, si rilancia dalla città della Scienza di Singapore con tecniche, ricercatori e investimenti italiani.

SINGAPORE – Amniocentesi e villocentesi addio? La sfida per avere la certezza di eventuali malformazioni del feto, con un semplice test del sangue, si rilancia dalla città della Scienza di Singapore (Biopolis) con tecniche (Deparray, della Silicon Biosystems “invenzione” bolognese e ora Menarini), ricercatori (nei laboratori del network immunologico Sign, guidato qui a Singapore dalla scienziata Paola Castagnoli) e investimenti (Menarini) tutti italiani. Non è la prima volta che si tenta e si annuncia: il test del “Dna libero” tramite prelievo del sangue, descritto da molti come rivoluzionario, è già in uso da anni negli Usa, da oltre dodici mesi viaggia su internet e nei laboratori italiani (costi alti, anche centinaia di euro). Ancor più si è parlato di un protocollo italiano, dove un laboratorio romano, avrebbe “validato il suo test (PrenatalSafe) con uno studio su oltre 1.600 casi”. Le mamme preoccupate si soffermano su offerte non invasive dei laboratori, chiamati Dual o Tri test. Ma gli esperti hanno sempre ridimensionato, definendoli test predittivi, test di screening e non diagnostici (la positività porta ad indagini tradizionali e invasive: il rischio di aborto nell’amniocentesi è circa dell’1%). La “certezza” non si avrebbe, i falsi positivi (intorno al 5-10%) restano l’incubo di ricercatori e clinici.

SCOMMESSA SINGAPORE –  “Naturalmente si sono ottenuti risultati molto migliori in alcuni Centri tropicali, come a Singapore”, scriveva (ma a proposito di fattorie d’embrioni) il visionario Aldous Huxley ne “Il mondo nuovo”. Incubo eugenetico che riaffiora in terra d’Oriente. Ma è proprio nella Biopolis di Singapore, che ha appena compiuto dieci anni e realizzata da A*Star, l’Agenzia per la scienza, la tecnologia e la ricerca della città-Stato, che la scommessa di evitare l’invasiva amniocentesi potrebbe divenire, questa volta, realtà. Ne è convinta chi dirige l’Istituto di Immunologia di Singapore, l’italiana Paola Castagnoli, ex Cnr poi alla Bicocca di Milano e al Pasteur di Parigi, scienziata di fama internazionale, pronta a firmare un accordo tra il suo maxi laboratorio e la Menarini, la più grande multinazionale italiana che si è affacciata da poco in Oriente. Una ricerca per due anni (investimento di circa 5 milioni di euro). Perché è la volta buona? “La nuova tecnologia e le conoscenze”,  dice l’immunologa.

“Da 40 anni i test del sangue indicano sempre le stesse cose, ma la ricerca ha fatto enormi progressi per capire il nostro stato di salute, com’è che in quell’esame non si trasferisce tutto questo progresso?”. Ora una macchina, un “macchinario”, come la chiama Paola  Castagnoli, “Deparray” potrebbe darci risposte inattese. Questa tecnologia isola, in modo automatico, singole cellule presenti nel sangue mantenendole intatte, vive e capaci di riprodursi, sfruttando i principi della dielettroforesi. Un brevetto di una start up, da un’intuizione dell’allora venticinquenne Gianni Medoro, pugliese trasferito a Bologna, e uno dei fondatori dell’azienda innovativa premiata nel 2013 dal presidente della Repubblica Giorgio Napolitano, acquisita poi da Menarini nel settembre scorso.

CELLULE DEL SANGUE ISOLATE – Con microelettronica e proprietà fisiche, utilizzando elettrodi, silicio, vetro conduttivo, chip, creando gabbie virtuali in cui, applicando la tensione e mini campi elettrici, si isolano le cellule e, quando segnalate con appositi colori fluorescenti, si testano. Con specifici biomarker, attraverso scansioni diverse e guardando con microscopio, si possono fare esami ad hoc e assolutamente attendibili. La macchina è stata validata ed è già in funzione in 30 laboratori internazionali in America, Europa, Asia e Australia. Si lavora alacremente ai biomarker e alle validazioni cliniche in oncologia, nelle diagnosi fetali (oltre a Singapore in altri due centri), nella medicina rigenerativa (isolamento delle cellule staminali), nel cardiovascolare (cellule epiteliali).

LE RICERCHE – La sfida dei laboratori di Singapore è uguale a quella di altri laboratori, come il Mendel di Roma: isolare le cellule fetali da quelle materne, poterle esaminare e verificare che le 85 malattie genetiche che si possono diagnosticare, siano assolutamente, al cento per cento questa volta, individuate. “Serve un numero alto di persone con trial clinici affidabili”, racconta Castagnoli. Trenta le macchine Derray già vendute (circa 350 mila euro, ma il costo diminuirà), raddoppieranno entro il 2014. Sette in Italia, utilizzate soprattutto nella ricerca oncologica, per personalizzare le cure, o nella medicina rigenerativa: al Cibio di Trento (cellule staminali), all’Irst di Meldola (tumori colon e mammella), all’Istituto Mendel di Roma (citogenetica e diagnosi prenatale), alle università di Firenze (tumore della mammella), di Udine, Catanzaro e Urbino (oncologia). “Già entro 6 mesi, quindi a settembre, speriamo di aver messo in luce il marker che ci serve. Siamo ottimisti: gli italiani hanno la creatività nei geni, e in questo campo, come nella Formula Uno, conta arrivare primi”, conclude Paola Castagnoli da Singapore. Ma ancora manca la firma per l’accordo, avvocati al lavoro per i dettagli del protocollo. Questione di giorni, dicono da Menarini.