“Focus On” sul Rene Policistico. Così AIRP torna a Milano con un simposio nazionale e presenta i dati preliminari di un importante progetto di ricerca

La malattia colpisce 60.000 persone in Italia e si stima una prevalenza media di       circa 10.000 persone affette nella Regione Lombardia

Appuntamento il 17 maggio al Ramada Plaza di Milano

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Milano, 15 Maggio 2014 – Si svolgerà il 17 maggio presso il Ramada Plaza di Milano il simposio nazionale “FOCUS ON. Il rene policistico e le sue manifestazioni” organizzato con il patrocinio non condizionato di AIRP Onlus (Associazione Italiana Rene Policistico). Un’intera giornata di discussione sulla malattia del Rene Policistico Autosomico Dominante (autosomal dominant polycystic kidney disease – ADPKD), durante la quale, al termine di ogni sessione, saranno previsti momenti di confronto tra i pazienti, le loro famiglie e i medici specialisti, volti a creare un’occasione di sensibilizzazione dell’opinione pubblica e della comunità scientifica.

Il rene policistico dell’adulto è una malattia ereditaria,  multi-organo, ad esordio tardivo, caratterizzata in primo luogo dalla formazione di cisti in entrambi i reni. Si tratta di una delle malattie genetiche più comuni, che colpisce circa 60.000 persone in Italia. “In Lombardia si stima che siano circa 10.000 i pazienti con rene policistico – afferma ilProf. Piergiorgio Messa, direttore UOC di Nefrologia, Dialisi e Trapianto Renale, Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Ospedale Maggiore di Milano – se si tiene conto di una prevalenza media nell’ordine di 1 persona affetta ogni 1000 abitanti”.

IL PROGETTO DI RICERCA AIRP – In occasione dell’evento, la Dott.ssa Alessandra Boletta – Direttore della Divisione di Genetica e Biologia Cellulare e Capo Unità Basi Molecolari di PKD presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, terrà la lectio magistralis “Identificazione di disfunzioni metaboliche nel rene policistico: nuove opportunità terapeutiche” presentando così il Progetto di Ricerca sostenuto da AIRP e illustrandone alcuni risultati preliminari.

“A marzo del 2013 la rivista scientifica Nature Medicine ha pubblicato i risultati di uno studio condotto dalla nostra struttura – afferma la Dott.ssa Alessandra Boletta – Il lavoro ci ha permesso di scoprire un meccanismo biologico fondamentale alla base del rene policistico, dimostrando che il difetto genetico in uno dei due geni associati alla malattia, PKD1, causa della patologia nell’85% dei casi, si traduce in un’alterazione del metabolismo degli zuccheri e che questo meccanismo difettoso potrebbe rappresentare un interessante bersaglio terapeutico”.

Grazie anche al supporto di AIRP, che ha adottato il progetto ad inizio del 2013, lo studio potrà proseguire per tre anni. “Lavorando sempre su modelli animali – prosegue la Dott.ssa Boletta – il supporto di AIRP ci permette di proseguire con test più accurati,  simulando modelli sempre più simili alla malattia nell’uomo (meno aggressivi di quelli testati nella fase iniziale del progetto). I risultati preliminari di questa fase del progetto – conclude Boletta – che saranno presentati durante il simposio di Milano, sono molto incoraggianti”.

IL TRAPIANTO RENALE – Anche se sono in corso numerosi studi clinici per la messa a punto di soluzioni terapeutiche per contrastare la crescita delle cisti, non esiste ancora alcuna cura disponibile che ne rallenti o arresti la progressione. Attualmente la dialisi (8,2% i pazienti ADPKD in trattamento dialitico in Italia) e il trapianto d’organo rappresentano gli unici interventi terapeutici mirati a ritardare o fermare la malattia.

“Nel nostro centro – precisa ilProf. Piergiorgio Messa – il 18% dei pazienti trapiantati è affetto da rene policistico. Prima di procedere con il trapianto, è necessario considerare diverse tipologie di problematiche che si presentano. Nello specifico – prosegue il Prof. Messa – valutazione della tipologia di dialisi prima del trapianto; valutazione della tipologia di trapianto da effettuare e, nel caso si tratti di un trapianto di organo donato da persona vivente, soprattutto se familiare, è importante considerare l’effettuazione di uno screening genetico, qualora la possibilità della diagnosi nel donatore rimanga dubbia; infine, valutazione della preparazione e della tempistica migliori per il paziente stesso”.

“Si consideri che il trapiantato per rene policistico – conclude Messa – ha una sopravvivenza uguale se non migliore agli altri tipi di trapianti ma richiede particolare attenzione per quanto riguarda il controllo degli aspetti cardiovascolari e metabolici correlati”.

MANIFESTAZIONI RENALI E EXTRA RENALI – Il rene Policistico Autosomico Dominante rappresenta la principale causa genetica di insufficienza renale, oltre a presentare svariate manifestazioni renali ed extrarenali. Inoltre, trattandosi di una malattia ereditaria, ogni figlio di un genitore portatore di ADPKD (forma dominante) ha una probabilità del 50% di ereditare la patologia.

“Un aspetto poco sottolineato – sostiene il Prof. Francesco Scolari, Direttore Unità Operativa di Nefrologia e Dialisi Ospedale di Montichiari, A.O. Spedali Civili di Brescia – è che il rene policistico autosomico dominante (ADPKD) è una malattia sistemica, caratterizzata da manifestazioni renali (ematuria, dolore lombare, infezioni urinarie, calcolosi, insufficienza renale) tutte riconducibili alla formazione e crescita delle cisti nel rene, e da manifestazioni extrarenali, che a volte possono essere il primo segnale della presenza della malattia. Pertanto, nei pazienti affetti da ADPKD  – conclude Scolari –  bisogna cercare cisti in altri organi, in particolare nel fegato; alterazioni a carico delle valvole cardiache; aneurismi cerebrali nei soggetti con storia familiare di emorragia cerebrale”.

IL RENE POLICISTICO NEL BAMBINO  – Sebbene la forma a trasmissione dominante del rene policistico fosse indicata nella vecchia terminologia medica come “tipo adulto” proprio per la sua  espressione tardiva rispetto alla forma recessiva, detta anche “tipo infantile”, nella letteratura scientifica inizia ad evidenziarsi il fatto che l’espressione di  malattia della forma dominante può essere presente anche in età pediatrica, soprattutto in termini di  incidenza significativa di ipertensione arteriosa.

“Con l’intento di verificare la significatività di questo fenomeno – dichiara la Dott.ssa Laura Massella, Dirigente Medico presso l’U.O. di Nefrogia e Dialisi dell’ Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma –  sono in corso sia uno studio Europeo sponsorizzato dalla ERA-EDTA (European Renal Association) attraverso l’utilizzo del monitoraggio pressorio/24 ore, sia una raccolta dati  avviata  come Gruppo di Studio all’interno della Società Italiana di Nefrologia Pediatrica relativa a pazienti italiani affetti sia da forma dominante che recessiva. Ci auguriamo – conclude Laura Massella – che i risultati che otterremo, prodotti in modo rigorosamente scientifico, possano fornirci indicazioni utili sul management di questi piccoli pazienti, a tutt’oggi, non chiaramente definito.”

Inoltre, recentemente è nato anche uno studio europeo specifico sulla forma recessiva. “Trattandosi, in questo caso, di una malattia rara con notevoli problemi di gestione anche in centri di eccellenza di nefrologia pediatrica, per la severità con cui spesso si esprime seppur in età molto precoce – afferma la Dott.ssa Massella – lo scopo dello studio, al quale stiamo partecipando, è proprio quello di comprendere meglio la patogenesi della malattia e di creare indicazioni comuni a livello europeo per la difficile gestione di questi  piccoli  pazienti”.

L’IMPEGNO DI AIRP – “Dopo 15 tappe del Road Show e due Tavole Rotonde, svolte dal 2010 a oggi – afferma Luisa Sternfeld Pavia, Presidente di AIRP Onlus – con questo FOCUS ON abbiamo voluto rispondere all’esigenza di approfondire le maggiori problematiche che l’ADPKD comporta. Un’importante occasione nazionale di confronto con i pazienti, supportati dai nefrologi, e fortemente voluta dalla nostra associazione per favorire la conoscenza di un tema molto delicato, ancora troppo poco conosciuto e di non facile comprensione, anche per chi ne soffre. Questo Simposio – prosegue Luisa Sternfeld Pavia – vuole ancora una volta dar voce alle molte domande dei Pazienti relative alla malattia e alle tematiche ad essa correlate e facilitare un nuovo tipo di relazione tra Medico e Paziente.”

Proprio con l’intento di diffondere la conoscenza della patologia e del suo impatto individuale e sociale, nel 2013 AIRP Onlus ha redatto due Volumi dedicati al rene policistico, utile strumento per i pazienti e per gli specialisti: il volume 1 “Rene Policistico Autosomico Dominante. Parlarne è già combatterlo”, rivolto ai pazienti e alle loro famiglie e il volume 2 “Manifestazioni Renali ed Extrarenali del Rene Policistico Autosomico Dominante”, di carattere più scientifico.

“Dopo un lungo lavoro, sono molto lieta di annunciare che da questa’anno l’Associazione apre anche alla forma recessiva della malattia (ARPKD – Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease), una forma genetica grave che colpisce i bambini fin dalla nascita – conclude Luisa Sternfeld Pavia, Presidente di AIRP Onlus – Per questo in sala ci saranno diversi genitori, venuti da ogni parte d’Italia, di bimbi affetti da questa patologia rara che riguarda circa 1 bambino ogni 20.000. Ci auguriamo, dal prossimo 2015, di poter estendere la ricerca anche alla forma recessiva della malattia” .