Distrofia: scoperto un interruttore della crescita muscolare
Terapie per la distrofia, una nuova scoperta ha individuato un nuovo target molecolare per controllare la crescita dei muscoli.
Ci hanno lavorato i ricercatori dell’Istituto di chimica biomolecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Icb-Cnr) di Pozzuoli (Na) insieme ai ricercatori dell’Università del Molise, del Karolinska Institutet di Stoccolma, e dell’Università di Debrecen in Ungheria, il cui studio è pubblicato su Pnas.La distrofia muscolare, o più precisamente le distrofie sono un gruppo di atologie caratterizzate da disordini cellulari di origine genetica e dall’alterazione nei meccanismi che controllano la rigenerazione dei tessuti muscolari o ne provocano una danno progressivo, conducendo a disabilità grave. I ricercatori guidati da Vincenzo Di Marzo hanno individuato il funzionamento di un recettore, una proteina che funziona come una sorta di “interruttore”, che accendendosi o spegnendosi selettivamente determina il controllo delle cellule che formeranno i muscoli. “La ricerca ha identificato il ruolo del recettore dei cannabinoidi di tipo 1 (CB1) nel processo di differenziamento delle cellule muscolari scheletriche umane e animali”, spiega Di Marzo, direttore Icb-Cnr. Aprendo così la strada a nuove terapie e all’uso di molecole che potrebbero interagire con il recettore.
La ricerca ha rivelato che “diversi attivatori di tale recettore, sia endogeni, cioè prodotti dall’organismo, che sintetizzati in laboratorio, inibiscono l’espansione e il differenziamento dei mioblasti, le cellule precursori del muscolo scheletrico, in miotubi, i componenti elementari delle fibre muscolari”, spiega il ricercatore. “Al contrario, alcuni bloccanti del recettore CB1, esercitano l’effetto opposto, cioè stimolano tale differenziamento. L’effetto del CB1 è esercitato attraverso l’inibizione della funzione di altre proteine chiave per lo sviluppo muscolare, note come canali del potassio”.
Nuove terapie – Poiché alcune patologie muscolari sono determinate dalla progressiva degenerazione o dall’alterazione del processo di rigenerazione dei tessuti – continua Di Marzo – la possibilità di controllare farmacologicamente o geneticamente la funzione del recettore CB1 apre la strada a nuove strategie terapeutiche per il trattamento di patologie che incidono sulla rigenerazione e sullo sviluppo delle cellule muscolari, per le quali purtroppo non sono attualmente disponibili trattamenti farmacologici mirati. Basti pensare all’implicazione di tale opportunità nel rallentamento del decorso delle distrofie muscolari”.
Al momento non esiste una cura definitiva per le distrofie, ma il mese scorso l’Agenzia Europea del Farmaco ha adottato un parere positivo in relazione alla richiesta di approvazione per una nuova molecola per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). “A distanza di trent’anni dalla scoperta del gene della distrofina – ha spiegato Filippo Buccella, presidente di Parent Project, onlus attiva nella sostegno alla ricerca e ai pazienti – stiamo finalmente assistendo a un cambiamento nello scenario della malattia. Per la prima volta nella storia della distrofia di Duchenne, vediamo il cammino che condurrà all’approvazione di un farmaco per il trattamento della causa che è alla radice della Distrofia Muscolare di Duchenne”.
