la Società Italiana di Neurologia sottolinea il ruolo fondamentale della ricerca scientifica e dell’assistenza ai pazienti Terapia genica apre la strada a nuove possibilità di trattamento 

Giornata Nazionale della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA):

Roma, 18 settembre 2014 – Atrofia muscolare, paralisi, spasticità: sono questi i sintomi della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), malattia neurodegenerativa cronica a decorso progressivo e non guaribile, che solo in Italia conta circa 5.000 pazienti. E’ in occasione della Giornata Nazionale della SLA, che si celebra il prossimo 21 settembre, che la Società Italiana di Neurologia (SIN) sottolinea il ruolo della ricerca scientifica e l’importanza dell’assistenza ai pazienti nella lotta a questa devastante patologia.

Ad oggi, infatti, non esiste una terapia definitiva per combattere la SLA, ma a rivestire un ruolo di fondamentale importanza è la ricerca scientifica che, soprattutto nel nostro Paese, è decisamente molto attiva: nell’ultimo anno i ricercatori hanno prodotto principalmente scoperte in ambito genetico e dei meccanismi in ambito cellulare, che costituiscono la base teorica per lo sviluppo di nuove terapie.

I primi tentativi di intervento a livello genico sono basati sull’uso di oligonucleotidi antisenso, molecole costituite da sequenze di DNA che hanno la capacità di diminuire la presenza della proteina che causa la malattia.

“A quasi 150 anni dalla sua prima descrizione ad opera del neurologo Jean-Martin Charcot – dichiara il Prof. Adriano Chiò, Coordinatore del Centro SLA, Dipartimento Neuroscienze, Ospedale Molinette di Torino – la SLA sta vivendo un’epoca di nuove sfide sia sul piano clinico sia su quello terapeutico. L’intervento a livello genico consente di aggiungere un tassello a quel complesso mosaico quale è la Sclerosi Laterale Amiotrofica, spianando la strada a possibilità terapeutiche future mirate e personalizzate. I neurologi italiani – sottolinea il Prof. Chiò – hanno fornito un enorme contributo alla ricerca scientifica mondiale sulla SLA consentendo all’Italia di posizionarsi al secondo posto, dopo gli Stati Uniti, per numero e rilevanza di pubblicazioni scientifiche”.

Altro aspetto fondamentale nella SLA è l’assistenza al paziente, sia nei centri di riferimento sia a livello domiciliare.

“In Italia, la rete dei centri SLA – ricorda il Prof. Adriano Chiò – permette al nostro Paese di essere classificato come Paese all’avanguardia nell’assistenza al malato. I servizi del SSN, infatti, consentono un trattamento del paziente secondo le più avanzate linee guida internazionali. Purtroppo però – prosegue il Prof. Chiò – non si può dire altrettanto del sostegno alla domiciliarità per il quale, con l’esaurimento dei fondi 2011-2012, si stanno attendendo nuovi finanziamenti”.

La SLA è causata da una perdita progressiva dei neuroni motori, le cellule cerebrali preposte al controllo dei muscoli, ed è associata ad una progressiva compromissione della muscolatura volontaria. Caratteristica dell’età adulta (insorge generalmente dopo i 40 anni), la Sclerosi Laterale Amiotrofica si presenta attraverso un forte indebolimento muscolare che colpisce soprattutto braccia e gambe e che, in fase avanzata, prende di mira anche i muscoli che presiedono alla deglutizione e alla respirazione provocando affanno anche per gli forzi più lievi.

La Società Italiana di Neurologia conta tra i suoi soci circa 3000 specialisti neurologi ed ha lo scopo istituzionale di promuovere in Italia gli studi neurologici, finalizzati allo sviluppo della ricerca scientifica, alla formazione, all’aggiornamento degli specialisti e al miglioramento della qualità professionale nell’assistenza alle persone con malattie del sistema nervoso.