Autismo e la matrice genetica: oltre 1000 i geni legati al disturbo
In totale sarebbe arrivati all’incirca a quota 1000 i geni legati, in misura e in modo differente, all’autismo.
Uno studio della Carnegie Mellon University di Pittsburgh ha infatti aumentato da 9 a 33 il numero dei geni noti per svolgere un ruolo nell’autismo e oltre 70 che rendono alcune persone suscettibili di sviluppare il disturbo che altera le capacita’ di socializzazione e comunicazione. I risultati, pubblicati sulla rivista Nature, suggeriscono una relazione tra questi nuovi geni identificati e i processi critici del cervello che influenzano la formazione di reti nervose e connessioni neurali.
“Questo ha un senso perche’ lo sviluppo tipico delle cellule cerebrali richiede un intricato coordinamento tra migliaia di geni e un’adeguata comunicazione tra le cellule per garantire lo sviluppo del cervello, l’organo piu’ complesso del corpo umano”, ha spiegato Kathryn Roeder, una delle autrici dello studio. I risultati, inoltre, confermano la teoria secondo la quale la sincronizzazione tra le aree cerebrali anteriori e posteriori e’ piu’ bassa nelle persone con autismo.
Per arrivare a queste conclusioni gli scienziati hanno analizzato oltre 14mila campioni di Dna prelevati da bambini autistici, i loro genitori e altre persone a essi imparentati. Grazie a una serie di strumenti statistici appositamente sviluppati, i ricercatori hanno valutato l’impatto delle mutazioni genetiche ereditate e quelle che nascono spontaneamente negli spermatozoi e negli ovuli. In questo modo e’ stato possibile allargare il numero dei geni collegati all’autismo di quasi 4 volte, da 9 a 33. In totale, piccole e rare variazioni in 107 geni sono state associate a un aumento del rischio di sviluppare l’autismo.
