Ricerca Telethon: scoperto il gene che controlla il movimento muscolare

I ricercatori del Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo dell’Universita’ degli studi di Siena, finanziati dalla Fondazione Telethon, sono riusciti a individuare la prima mutazione in un gene, chiamato ”calsequestrina 1”, in pazienti affetti da una forma di miopatia, malattia genetica rara del muscolo scheletrico che nei pazienti colpiti provoca una seria difficolta’ nello svolgere le semplici azioni quotidiane, come ad esempio muoversi o camminare, e che limita la capacita’ lavorativa delle persone affette.

Il lavoro, pubblicato sulla rivista scientifica Human Mutation, offre una possibilita’ diagnostica per le famiglie che presentano questa malattia e apre uno spiraglio per lo sviluppo di possibili strategie terapeutiche.

Il gene calsequestrina 1 (CASQ1) e’ espresso nel muscolo scheletrico dove svolge un ruolo fondamentale perche’ lega gli ioni calcio che hanno l’importante compito di trasmettere il segnale che fa contrarre i muscoli permettendo cosi’ i movimenti. La mutazione di calsequestrina 1 diminuisce il rilascio di calcio nelle fibre muscolari inducendo una riduzione della forza muscolare dei pazienti e quindi una perdita progressiva delle capacita’ motorie.

Il gene CASQ 1 e’ correlato con il gene della calsequestrina 2, a sua volta espresso nel cuore, le cui mutazioni sono note da anni come una delle cause delle cosi’ dette ”morti improvvise”. ”Abbiamo trovato mutazioni in questo gene in 8 pazienti colpiti da una miopatia muscolare. In seguito abbiamo anche espresso la proteina in modelli animali – spiega Vincenzo Sorrentino, professore ordinario di Istologia ed Embriologia nel corso di studio di Medicina e Chirurgia e Direttore dell’Unita’ Operativa di Medicina Molecolare del Policlinico Le Scotte di Siena – riproducendone il meccanismo di funzionamento. Il prossimo obiettivo sara’ individuare molecole candidate a diventare possibili farmaci in grado di ripristinare il corretto funzionamento del gene”. Le miopatie sono un gruppo di malattie genetiche molto eterogeneo che colpiscono il muscolo scheletrico e possono comportare nei pazienti colpiti anche serie difficolta’ motorie. In genere si manifestano con una debolezza a carico dei muscoli del corpo e possono avere un andamento progressivo.