Sindrome del vichingo, descritta questa nuova patologia rara che coinvolge cuore e stomaco
Un gruppo di ricercatori canadesi e olandesi hanno scoperto una nuova malattia rara che colpisce simultaneamente i movimenti del cuore e dell’intestino.
La malattia, che e’ stata battezzata ‘Sindrome da disritmia atriale intestinale cronica’ (CAID) e’ una condizione molto seria che e’ determinata da una specifica mutazione genetica.
Per la sua origine genetica si potrebbe anche chiamare come ‘Sindrome del Vichingo’. La ricerca, che dimostra che le contrazioni del cuore e dell’intestino sono molto legate sotto il profilo genetico, e’ stata pubblicata sulla rivista ‘Nature Genetics’. La scoperta e’ stata realizzata da ricercatori delle Universita’ di Montrel, dell’Universita’ di Laval e dell’Hubrecht Institute in Olanda.
I ricercatori canadesi hanno anche sviluppato un test diagnostico che permette di rilevare in maniera veloce questa mutazione. La mutazione colpisce il gene SGOL1. I ricercatori hanno analizzato i profili genetici di alcuni pazienti di origine francese e di uno di origine scandinava che avevano i sintomi di questa insolita malattia.
Analizzando all’indietro nel tempo la genealogia delle persone coinvolte i ricercatori sono risaliti dapprima ad un comune discendente, una coppia di migranti francesi che si sposo’ in Francia nel 1620, fino a rintracciare un legame con il paziente di origine scandinava risalente al dodicesimo secolo, periodo in cui in Francia arrivarono i Vichinghi, ovvero i Normanni. La mutazione colpisce il gene SGOL1.
