SMA: entro fine anno parte sperimentazione di due nuovi farmaci
Entro fine anno arriveranno in Italia due tra le piu’ promettenti sperimentazioni sulla SMA (atrofia muscolare spinale).
Entrambe utilizzano farmaci che agiscono a livello genetico modificando la mutazione alla base della malattia, aumentando la produzione di una proteina i cui bassi livelli sono responsabili del danno a carico dei motoneuroni e dei conseguenti segni clinici .
Per entrambi gli approcci gli studi su modelli animali hanno mostrato risultati molto promettenti in termini di efficacia sia a livello della produzione della proteina che a livello di risultati clinici.
La prima delle due molecole (ISIS) ha gia’ superato le prime fasi di non tossicita’ negli Stati Uniti ed e’ pronta per essere ulteriormente studiata in uno studio multicentrico internazionale, per valutarne l’efficacia nei bambini affetti dalla forma piu’ grave della malattia (tipo I). I risultati degli studi preliminari confermano l’assenza di effetti collaterali di rilievo e un possibile effetto positivo sulla funzione dei bambini finora osservati.
Questi dati dovranno ora essere confermati nello studio in partenza su un gruppo piu’ ampio, in cui verra’ anche utilizzato un placebo come richiesto dai protocolli internazionali. Lo studio coinvolgera’ gli Stati Uniti e l’Europa e in Italia verra’ condotto al Policlinico Gemelli, Universita’ Cattolica Sacro Cuore, Roma e all’Ospedale Giannina Gaslini di Genova. Il secondo studio in partenza utilizza una molecola diversa (Roche) e sara’ il primo studio al mondo che la utilizza in bambini e adulti affetti da atrofia muscolare spinale.
L’Italia sara’ coinvolta fin dalla prima fase dedicata ad esplorare la non tossicita’ del prodotto in una fascia di eta’ molto ampia. Lo studio verra’ condotto al Policlinico Gemelli, Universita’ Cattolica Sacro Cuore, Roma.
