L’appello della Società Italiana di Neurologia: Fare Rete

Oltre il 50% delle malattie rare sono malattie neurologiche:

l’impegno della SIN nella ricerca scientifica

Roma, 26 febbraio 2015 – Le malattie neurologiche rare rappresentano la maggioranza delle malattie rare: oltre il 50% di queste vede il neurologo come primo responsabile nell’intero percorso diagnostico e terapeutico. Un vero e proprio vaso di Pandora che rende stimolante laricerca scientifica sulle malattie rare di origine neurologica. Di fronte a questa sfida, la Società Italiana di Neurologia (SIN) ribadisce, alla vigilia della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il proprio impegno per garantire al paziente un’organizzazione assistenziale efficiente.

L’impegno della SIN è quello di diffondere una cultura delle malattie neurologiche rare tra i medici, i pazienti e le famiglie che li assistono. Per questo motivo è nata la pagina web ‘Neurare.sin’ che, oltre a raccogliere e divulgare informazioni generali, offre una lista dei migliori centri di riferimento nazionali e un forum dedicato a tutti i neurologi, che possono interfacciarsi con gli esperti della materia e porre loro domande e dubbi.

“L’obiettivo della Società Italiana di Neurologia – afferma il Prof. Antonio Federico, Direttore della Clinica Neurologica di Siena – ècontinuare su questo trend positivo di attenzioni per far sì che i pazienti affetti da una malattia rara non siano più orfani come un tempo. Orfani di chi deve seguirli e curarli, orfani per l’assenza di farmaci idonei a lenire i vari disturbi, orfani di punti di riferimento”.

Nonostante la bassa prevalenza delle malattie rare, considerate tali quando colpiscono non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti[1], sono milioni le persone in Italia affette da una patologia rara. A parte alcune malattie neurodegenerative significative da un punto di vista epidemiologico, come la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), la Corea di Huntington, la distrofia miotonica e molte delle neuropatie periferiche, un enorme numero di malattie rare sono così rare da richiedere un approccio multidisciplinare.

Condividere le informazioni e ‘fare rete’ tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori diviene quindi fondamentale nel garantire al paziente un’efficiente organizzazione assistenziale e possibilità terapeutiche adeguate e specifiche.

La rete è particolarmente importante, ad esempio, per ovviare alle lacune che si possono presentare nella transizione del paziente dall’età pediatrica a quella adulta. Le malattie rare, infatti, sono maggiormente diffuse tra i bambini; i neurologi pediatrici sono gli specialisti più informati su queste tematiche e accompagnano i piccoli pazienti fino ad una certa età. La competenza passa, poi, al neurologo dell’adulto che ha meno occasioni di trattare le sindromi rare e necessita, quindi, della collaborazione dei colleghi per gestire al meglio anche questi pazienti.