Malattie rare: solo quelle endocrinologiche sono 346

Roma, 6 feb 2014 – La SIE, Societa’ Italiana di Endocrinologia, inaugura il 2015 con un grandissimo impegno nei confronti dei malati rari: migliorare la diagnosi e conseguentemente i trattamenti dei pazienti affetti da patologie rare a coinvolgimento endocrinologico, circa 20-50 persone per milione di abitanti.

“Le malattie rare endocrinologiche sono tantissime – spiega Andrea Lenzi, Professore ordinario di Endocrinologia dell’Universita’ degli studi di Roma La Sapienza e Presidente-Eletto della Societa’ Italiana di Endocrinologia – ne abbiamo classificate ben 346. Si tratta di un gruppo di patologie eterogeneo, che comprende tumori rari, disordini metabolici minerali e ossei, patologie legate a squilibri ormonali, patologie di pancreas, surreni, paratiroide. Certamente ci sono anche le patologie tiroidee, ma sono solo le piu’ note, la punta dell’iceberg”.

Patologie, per lo piu’ geneticamente determinate, di difficile diagnosi e per le quali spesso si accumula un ritardo diagnostico che puo’ arrivare anche a 10 anni. “Riconoscere una patologia rara puo’ essere difficile – spiega a Osservatorio Malattie Rare Maria Luisa Brandi, Professore ordinario di endocrinologia all’Universita’ di Firenze e coordinatrice del Club su Malattie Rare della Societa’ Italiana di Endocrinologia – ma da quel riconoscimento dipende la salute del paziente. Per questo motivo abbiamo realizzato una classificazione completa, che per ogni patologia riporta fenotipo, marcatori biologici, eta’ di manifestazione, incidenza, prevalenza e bibliografia di riferimento. Si tratta di uno strumento prezioso, che potra’ aiutare gli endocrinologi nella loro pratica quotidiana”. Il mancato riconoscimento di una patologia, o l’errata diagnosi, possono cambiare completamente la vita dei pazienti.

“Basti pensare ai casi in cui vengono eseguiti trattamenti chirurgici inutili, oppure ai drammatici casi in cui un tumore benigno non viene individuato e, col tempo, si trasforma in neoplasia maligna e aggressiva – osserva Maria Luisa Brandi – per questo e’ fondamentale che i colleghi comprendano quanto e’ importante il nostro lavoro nell’ambito delle malattie rare e quanta responsabilita’ abbiamo sulle nostre spalle. Quando un paziente arriva da noi con un’anomalia endocrinologica abbiamo il dovere di indagare sulla sua storia familiare, sulla specificita’ della sua condizione. Non possiamo fermarci alle apparenze, rischiando di sottoporre i pazienti ad interventi inutili, se non dannosi”.