Spina bifida: ricercatori italiani scoprono i geni che la causano

I neochirurghi dell’ Istituto Gaslini di Genova hanno pubblicato i risultati sulla rivista scientifica internazionale Journal of Medical Genetics

Ricercatori italiani scoprono i geni che causano spina bifidaROMA – Uno studio internazionale realizzato dall’UOC di Neurochirurgia dell’Istituto Gaslini di Genova in collaborazione con il CHU Sainte-Justine Research Center di Montreal ha individuato nuovi geni responsabili della spina bifida. I risultati dello studio sono stati pubblicati dalla rivista scientifica internazionale Journal of Medical Genetics.

I ricercatori dei due centri hanno esaminato il dna di bambini affetti e quello dei genitori sani mediante tecnologie di sequenziamento di nuova generazione, allo scopo di determinare l’impatto di mutazioni de novo, non ereditate, che determinano una perdita di funzione della proteina. Il risultato è stato l’individuazione di 42 mutazioni de novo, di cui 5 a carico di geni che erano già noti come responsabili di queste patologie in modelli animali. In particolare, i ricercatori hanno trovato un eccesso di mutazioni del gene SHROOM3 che codifica per una proteina che è essenziale per il corretto processo di chiusura del tubo neurale dell’embrione.

I neurochirurghi dell’Istituto Gaslini, guidati dal dottor Armando Cama direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neurochirurgia, si occupano da anni del trattamento multidisciplinare di bambini affetti da questa grave disabilità, mentre i genetisti della stessa UOC con le dottoresse Valeria Capra, Patrizia De Marco e Elisa Merello, in collaborazione con la la dottoressa Zoha Kibar di Montreal, hanno dedicato gli ultimi 20 anni alla comprensione delle cause genetiche della spina bifida.

Nonostante i progressi degli ultimi anni, rimane ancora molto da fare per identificare completamente i fattori di rischio genetici associati alla Spina Bifida, ma con le nuove tecnologie oggi a disposizione è auspicabile che i ricercatori siano in grado di arrivare a una risposta in modo molto più veloce, confrontando i dati di sequenziamento del DNA di ogni paziente con quelli prodotti in ampie popolazioni di soggetti con le stesse caratteristiche, identificando così i meccanismi comuni che ne sono alla base.

“L’identificazioni di nuovi geni ci permetterà di chiarire, nel tempo, tutti i meccanismi biologici, ancora in gran parte sconosciuti, che portano all’insorgenza della spina bifida e per mettere a punto nuove e più mirate strategie di prevenzione primaria, mediante individuazione degli individui con più alto rischio dell’insorgenza di queste malformazioni” spiega la dottoressa Valeria Capra, coordinatrice del progetto. “La conoscenza delle basi genetiche della Spina Bifida permetterà la creazione di pannelli di screening nella popolazione a rischio e nelle coppie fertili e ci auguriamo di poter inoltre individuare nuovi target terapeutici di prevenzione, oltre all’uso già efficace dell’acido folico” conclude Capra.