Nel Regno Unito, è stata approvata la prima forma di terapia genica per trattare le patologie ematiche, e il suo costo ammonta a due milioni di dollari.
Nel Regno Unito, è stata approvata la pionieristica terapia genica per trattare l’anemia falciforme e la beta-talassemia, due malattie genetiche del sangue. Questa innovativa terapia, denominata Casgevy, si basa sul rivoluzionario sistema Crispr, insignito del Premio Nobel per la Chimica nel 2020, noto per la sua tecnica avanzata di ‘taglia-e-cuci’ del DNA. Sviluppata congiuntamente dalla società statunitense Vertex Pharmaceuticals e dalla svizzera Crispr Therapeutics, la terapia è attualmente in fase di valutazione anche negli Stati Uniti e in Europa.
La tecnica Casgevy coinvolge l’utilizzo della proteina Cas9, in grado di eseguire tagli mirati nel DNA bersaglio, consentendo modifiche specifiche al genoma delle cellule. Questo processo ‘taglia-e-cuci’ mira a correggere i difetti genetici responsabili delle due malattie ematiche. Il trattamento prevede il prelievo di cellule staminali dal midollo osseo dei pazienti, seguito dalla manipolazione del gene BCL11A attraverso il sistema Crispr. Questa modifica stimola la produzione di emoglobina fetale, priva dei difetti riscontrati nell’emoglobina adulta. Le cellule staminali modificate vengono quindi reintegrate nel midollo osseo dei pazienti, dando luogo a una produzione di globuli rossi sani nel giro di circa un mese.
I risultati degli studi clinici sono stati estremamente promettenti, con la scomparsa dei dolori debilitanti per la maggior parte dei partecipanti affetti da anemia falciforme e una significativa riduzione della necessità di trasfusioni mensili per coloro con beta-talassemia. Gli effetti collaterali riportati, quali nausea, affaticamento e febbre, sono stati in genere gestibili, senza segnalazioni di problemi di sicurezza significativi.
Nonostante le prospettive positive, il costo considerevole della terapia, stimato intorno ai 2 milioni di dollari per paziente, potrebbe limitare notevolmente l’accesso a questo innovativo trattamento.
