Emofilia B: la terapia genica etranacogene dezaparvovec di CSL Behring approvata e rimborsata con accordi innovativi in Danimarca e Regno Unito

Sono quattro i Paesi nel continente europeo in cui il trattamento è ora disponibile

Milano, 4 luglio 2024 – HEMGENIX® (etranacogene dezaparvovec), terapia genica per l’emofilia B prodotta da CSL Behring, continua ad ampliare la propria diffusione in Europa: recentemente il farmaco è stato infattirimborsato in Danimarca e Regno Unito, dopo le autorizzazioni ricevute in Francia e Austria.

Etranacogene dezaparvovec, è la prima terapia genica approvata in Europa per il trattamento dei pazienti eleggibili con l’ emofilia B, una malattia emorragica ereditaria causata dalla mancanza del fattore IX (una proteina necessaria per la coagulazione del sangue).

Dopo l’approvazione della Commissione Europea, etranacogene dezaparvovec è stata la prima terapia a ottenere l’accesso diretto in Francia, consentendo così ai primi pazienti di essere trattati in Europa in un contesto di pratica clinica reale.

A Marzo, CSL Bering ha firmato un contratto con le autorità austriache per il rimborso di etranacogene dezaparvovec in Austria, con la possibilità di accedere a un fondo dedicato, istituito dalle province per i farmaci specialistici.

Lo scorso giugno, in Danimarca il Danish Medicines Council ha emesso un parere positivo per il rimborso di etranacogene dezaparvovec  aprendo così la strada alla finalizzazione del contratto con Amgros, l’autorità responsabile della fornitura dei farmaci in Danimarca.

Etranacogene dezaparvovec continua ad ampliare la propria disponibilità in Europa: recentemente, infatti, il farmaco è stato autorizzato e rimborsato anche in Regno Unito.

Sempre a giugno CSL Behring ha infatti annunciato che, in seguito al processo di Single Technology Appraisal (STA), il National Institute for Health and Care (NICE) dell’Inghilterra ha raccomandato il rimborso immediato di etranacogene dezaparvovec  da parte del National Health Service (NHS) attraverso il Fondo per i Farmaci Innovativi (Innovative Medicines Fund-IMF). Si tratta di un’autorizzazione prima nel suo genere nel Regno Unito, che consentirà ai pazienti britannici idonei di avere accesso a una terapia genica per l’Emofilia B. L’autorizzazione al rimborso di etranacogene dezaparvovec in Inghilterra rappresenta una pietra miliare nella visione delle scienze della vita e nella valutazione delle terapie cellulari e geniche, da parte del Governo britannico.

Con la decisione del NICE, etranacogene dezaparvovec si afferma, nel Regno Unito, come la prima terapia ad aver ricevuto una raccomandazione positiva al termine di un processo di Single Technology Appraisal (STA), come il primo prodotto ad aver ricevuto la raccomandazione di accesso gestito dall’Innovative Medicines Fund (IMF) e come la prima terapia avanzata che utilizza un modello di pagamento basato sugli esiti clinici, fornendo al Governo britannico le necessarie garanzie del valore del farmaco e la protezione finanziaria grazie alla quale attivare il finanziamento attraverso il Fondo per i Farmaci innovativi.

“Per CSL Behring sono settimane cruciali sul fronte della terapia genica per l’Emofilia B,  etranacogene dezaparvovec: il trattamento è stato recentemente approvato e rimborsato con accordi innovativi in Austria, Danimarca e Regno Unito. Inoltre, è stato infuso per la prima volta in Europa a due pazienti residenti in Francia. “Siamo molto soddisfatti di questi risultati, etranacogene dezaparvovec è una terapia che non solo segna un passo in avanti per la ricerca, ma soprattutto rappresenta un cambiamento importante per le persone affette da Emofilia B. Non a caso il suo valore è stato rimarcato da un riconoscimento importante come il Prix Galien USA Award 2023 – sottolinea Oliver Schmitt, Amministratore Delegato, CSL Behring Italia – Noi continueremo a lavorare affinché i bisogni insoddisfatti delle persone con patologie rare siano sempre meno e ci auguriamo che presto anche in Italia ci sarà l’accesso a questa terapia, il cui scopo è migliorare la qualità di vita dei pazienti con emofilia B. Un’alleanza di tutti gli stakeholders del settore potrebbe consentire il raggiungimento di risultati veramente importanti”.

Etranacogene dezaparvovec ha ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata dalla Commissione Europea (CE) per l’Unione Europea e lo Spazio Economico Europeo nel febbraio 2023, in seguito all’approvazione della Food and Drug Administration (FDA) statunitense nel novembre 2022. È stato approvato anche da Health Canada, Switzerland’s Swissmedic e Australia’s Therapeutic Goods Administration (TGA).

Lo sviluppo clinico pluriennale di etranacogene dezaparvovec è stato guidato da uniQure e la sponsorizzazione degli studi clinici è passata a CSL dopo la concessione dei diritti globali per la commercializzazione del trattamento.

Informazioni sull’emofilia B

L’emofilia B è una malattia rara, potenzialmente letale, causata da una mutazione del gene F9, che determina bassi livelli del fattore IX funzionale alla coagulazione. Le persone affette da questa patologia sono vulnerabili ai sanguinamenti nelle articolazioni, nei muscoli e negli organi interni, che provocano dolore, gonfiore e danni alle articolazioni. I trattamenti attuali dell’emofilia B moderata e grave prevedono infusioni profilattiche di FIX per tutta la vita con l’obiettivo di sostituire o integrare temporaneamente i bassi livelli del fattore di coagulazione del sangue

Informazioni sullo studio registrativo HOPE-B

Lo studio registrativo di Fase III HOPE-B è uno studio in corso multinazionale in aperto, a braccio singolo, per valutare la sicurezza e l’efficacia di etranacogene dezaparvovec. Cinquantaquattro pazienti adulti affetti da emofilia B, con emofilia B moderatamente grave o grave e che necessitano di una terapia sostitutiva profilattica con il FIX, sono stati arruolati in un periodo prospettico di osservazione di almeno sei mesi o più, durante il quale hanno continuato ad utilizzare la loro attuale terapia standard per stabilire il tasso di sanguinamento annuale (ABR) di base. Dopo questo periodo iniziale, i pazienti hanno ricevuto una singola somministrazione endovenosa di etranacogene dezaparvovec alla dose di 2×10^13 gc/kg. I pazienti non sono stati esclusi dallo studio sulla base di preesistenti anticorpi neutralizzanti (NAbs) verso AAV5.

Un totale di 54 pazienti ha ricevuto una singola dose di etranacogene dezaparvovec , con 52 pazienti che hanno completato almeno tre anni di follow-up. L’endpoint primario dello studio HOPE-B era l’ABR 52 settimane dopo il raggiungimento dell’espressione stabile del fattore IX (mesi 7-18) rispetto al periodo iniziale di sei mesi. Per questo endpoint, l’ABR è stato misurato dal settimo al diciottesimo mese dopo l’infusione, assicurando che il periodo di osservazione rappresentasse uno stato stazionario dell’espressione del transgene FIX. Gli endpoint secondari comprendevano la valutazione dell’attività del fattore IX.

Non sono state segnalate reazioni avverse gravi legate al trattamento. Un decesso dovuto a urosepsi e shock cardiogeno in un paziente di 77 anni a 65 settimane dalla somministrazione è stato considerato dagli sperimentatori e dallo sponsor aziendale non correlato al trattamento. Un evento avverso grave di carcinoma epatocellulare è stato determinato come non correlato al trattamento con etranacogene dezaparvovec mediante caratterizzazione molecolare indipendente del tumore e dall’analisi dell’integrazione del vettore. Non sono stati segnalati inibitori del FIX.

I dati a lungo termine a tre anni presentati al 65° Meeting ed Esposizione Annuale della Società Americana di Ematologia (ASH) 2023continuano a rafforzare la potenziale efficacia e sicurezza a lungo termine di etranacogene dezaparvovec e il beneficio mantenuto nel tempo di questo trattamento per le persone affette da emofilia B.

Informazioni su etranacogene dezaparvovec

Etranacogene dezaparvovec  è una terapia genica che riduce il tasso di sanguinamenti nelle persone eleggibili affette da Emofilia B, consentendo all’organismo di produrre continuamente il fattore IX, la proteina deficitaria nell’Emofilia B. Utilizza AAV5, un vettore virale non infettivo, chiamato virus adeno-associato (AAV). Il vettore AAV5 trasporta la variante del gene Padua del Fattore IX (FIX-Padua) nelle cellule bersaglio del fegato, generando proteine di Fattore IX 5-8 volte più attive del normale. Queste istruzioni genetiche rimangono nelle cellule bersaglio, e generalmente, non si integrano nel DNA della persona. Una volta consegnate, le nuove istruzioni genetiche consentono di produrre livelli stabili di fattore IX. 

 Informazioni su CSL Behring

CSL Behring è un’azienda leader a livello mondiale nel settore delle bioterapie, motivata dalla promessa di salvare vite. Concentrata sulla soddisfazione delle esigenze dei pazienti con l’impiego delle tecnologie più recenti, CSL Behring scopre, sviluppa e commercializza terapie innovative per le persone che convivono con malattie in varie aree terapeutiche: immunologia, ematologia, sistema cardiovascolare e metabolismo, sistema respiratorio e trapianti. L’azienda utilizza tre piattaforme scientifiche strategiche: frazionamento plasmatico, tecnologia delle proteine ricombinanti e terapia genica per supportare l’innovazione continua e perfezionare senza sosta i modi in cui i prodotti possono risolvere esigenze mediche insoddisfatte e contribuire al miglioramento della vita dei pazienti.

CSL Behring gestisce anche una delle maggiori reti mondiali per la raccolta di plasma, CSL Plasma. La controllante, CSL Limited (ASX:CSL;USOTC:CSLLY), con sede principale a Melbourne, in Australia, impiega oltre 25.000 persone nel mondo e offre terapie salvavita agli abitanti di oltre 100 paesi. Per storie ispiratrici sulla promessa della biotecnologia, visitare Vita CSLBehring.com/vita e seguire l’azienda su Twitter.com/CSLBehring.