Pediatria: esame del sangue rileva causa cataratte nei bambini
Sviluppato un test che permette di rilevare la cataratta nei bambini. L'esame del sangue analizza ogni mutazione del DNA nota...
congenita
Asplenia congenita isolata: scoperta mutazione genica dietro la mancanza di milza
Alcuni ricercatori della Rockefeller University di New York hanno identificato mutazioni nei geni che codificano la proteina ribosomiale SA, o...
[Assobiotec]Test del Meyer per il difetto di adenosina deaminasi (Ada) il più efficace al mondo
È veloce, poco costoso e si è rivelato il più efficace al mondo. Parliamo del test precoce che permette, a...
Sindrome Miastenia congenita: verso un test genetico
L'individuazione del gene all'origine della patologia apre la strada alla diagnosi precoce e alla somministrazione precoce di inibitori della colinesterasi....
