Scoperta nuova malattia metabolica, che causa ritardo mentale e disfunzione epatica
Un team di ricercatori della Swedish Medical University del Karolinska Institutet ha scoperto una nuova malattia ereditaria responsabile di un...
ritardo mentale
Ritardo mentale legato ad una proteina responsabile contatti tra sinapsi
Roma, 11 feb. - Scoperto un nuovo gene responsabile di ritardo mentale legato al cromosoma X: ad annunciarlo e' uno...
La quantità assoluta di geni specifici fa la differenza
Un nuovo procedimento computazionale consente per la prima volta il conteggio delle sequenze duplicate di DNA presenti nel genoma di...
Mucopolisaccaridosi: vicini ad una terapia genica
Ricercatori italiani aprono le porte della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo II, grave malattia metabolica ereditaria. In uno...
Svelata la funzione biologica della proteina atlastina
Su Nature svelata la funzione biologica della proteina alterata in una forma di paraplegia spastica ereditaria Si chiama atlastina e...
Scoperto un nuovo meccanismo genetico che scatena l’Incontinentia pigmenti
Scoperto un nuovo meccanismo genetico che potrebbe predisporre all’insorgenza dell’Incontinentia Pigmenti (IP), una rara malattia genetica che colpisce solo le...
