Telethon individua terapia farmacologica contro grave malattia genica da accumulo acido lattico
Il gruppo di ricerca dell'istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli guidato da Nicola Brunetti-Pierri ha individuato una...
Tigem
Scoperta TIGEM su una rara malattia che colpisce le aree cartilaginee
Serve un mezzo di trasporto per carichi eccezionali? Niente tasse aggiuntive per la cellula: basta una piccola proteina, chiamata sedlina,...
Sindrome di Lowe: chiarito il meccanismo che danneggia i reni
Chiarito uno dei meccanismi che danneggia i reni nella sindrome di Lowe, rara malattia genetica che colpisce anche occhi e...
Scoperto il legame tra gene master e malattie neurodegenerative
La spazzatura può avere varie forme e dimensioni. Anche le cellule - unità funzionali vitali dell'organismo - producono "spazzatura", ovvero...
Telethon verso la terapia contro la mucopolissacaridosi di tipo 6
La terapia si avvicina: ancora una volta sono i virus alleati a dare una speranza per curare malattie genetiche rare....
Mucopolisaccaridosi: vicini ad una terapia genica
Ricercatori italiani aprono le porte della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo II, grave malattia metabolica ereditaria. In uno...
